Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), başarılı bir gebelik ve doğum potansiyelini arttırmak için bir IVF döngüsü ile birlikte kullanılan üreme teknolojisidir.

PGD, hamilelik için en iyi embriyoların seçilmesine veya bir çiftin risk altında olduğu genetik bir hastalıktan korunmasına yardımcı olmak için embriyolardan çıkarılan hücreler üzerinde genetik düzeyde uygulanan bir testtir.

Uygulanan bu prosedür veya test bazı genetik hastalıkların veya bozuklukların çocuğa geçmesini önlemeye yarar. PGT de kullanılan embriyolar genellikle in vitro fertilizasyon (IVF) işlemi sırasında oluşturulur.

PGT nasıl yapılır?

Preimplantasyon genetik tanı, bir laboratuvarda yumurta alımı ve döllenmeyi içeren normal in vitro fertilizasyon süreci ile başlar.

Sonrasında laboratuarda oluşturulan embriyolar, beş ila altı gün boyunca yetiştirilirler. Beşinci günde veya altıncı günde, PGT için biyopsi, uygun şekilde gelişen tüm embriyolarda yapılır.

Bununla birlikte Preimplantasyon Genetik Tanı(PGT) aşağıdaki adımları içerir:

İlk olarak yukarıda da bahsedildiği üzere bir veya birkaç hücre, yaklaşık 5 gün veya 6 gün geliştirilen embriyolardan mikrocerrahi ile çıkarılır. Bu hücre toplanmasından sonra, embriyolar güvenli bir şekilde dondurulur.

Daha sonra hücrelerin DNA'sı, her embriyoda problemli bir genin kalıtımının olup olmadığını belirlemek için değerlendirilir. Bu işlem en az bir tam hafta sürer.

PGT embriyoları genetik problemlerden arındırdıktan sonra, embriyo (lar) uterusa yerleştirilir (genellikle bir IVF prosedürü ile) ve implantasyon için bekleme ve pozitif gebelik testi süreci başlar.

Genetik problemleri olmayan ilave embriyolar ise daha sonra kullanılmak üzere dondurularak saklanırken, problemli gen veya genlere sahip embriyolar yok edilir. Bu süreçte uygulanan test işlemi haftalar alabilir.

Yumurta toplama işleminden PGT nin nihai sonuçlarına ulaşmak birkaç hafta sürebilir. Bunu düşünürseniz, bu süreç toplama, döllenme, 3-5 günlük gelişim, 1-2 haftalık testler ve sonuçları doktorunuzla görüşmek üzere birden fazla randevu almayı içerir.

PGT den kimler yararlanabilir?

Preimplantasyon genetik tanı, genetik bir hastalık veya durumdan geçme riski olan herhangi bir çifte fayda sağlayabilir.

PGT ye aday olabilecek kişilerin genel özellikleri şunları içerebilir:

• Cinsiyete bağlı genetik bozukluk taşıyanlar
• Tek gene bağlı bozukluk taşıyanlar
• Kromozomal bozuklukları olanlar
• 35 yaş ve üstü kadınlar
• Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlar
• Birden fazla başarısız doğurganlık tedavisi olan kadınlar

PGT ayrıca cinsiyet seçimi amacıyla da kullanılmıştır. Bununla birlikte, embriyoların sadece cinsiyete dayalı düşüncelere göre biçimlendirilmesi birçok insan için etik bir sorundur.

PGT nin faydaları nelerdir?

Aşağıdakiler PGT nin faydaları olarak kabul edilir:

PGT 100'den fazla farklı genetik durumu test edebilir.

İşlem implantasyondan önce gerçekleştirilir, böylece çiftin herhangi bir komplikasyon dan dolayı hamileliğe devam etmek isteyip istemediklerine karar vermesine izin verilir.

Prosedür, çiftlerin olası herhangi bir biyolojik komplikasyonu ve genetik sorunları takip etmelerini sağlar.

PGT nin olası dezavantajları nelerdir?

Aşağıdakiler PGT kullanımı ile ilişkili endişeler veya dezavantajlar olarak kabul edilir:

PGD genetik bozukluğu olan bir çocuğu gebe bırakma şansını azaltmaya yardımcı olurken, bu riski tamamen ortadan kaldıramaz. Bazı durumlarda, genetik bir faktörün hala mümkün olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında daha fazla test yapılması gerekir.

Genetik olarak mevcut olmasına rağmen, bazı hastalıklar sadece taşıyıcılar orta yaşlara ulaştığında semptomlar üretir. Gelişime bağlı bozukluk olasılığı, sağlık hizmeti sağlayıcısı ile bir tartışma konusu olmalıdır.

Preimplantasyon genetik teşhisinin prenatal test önerisinin yerine geçmediğini unutmayın. PGD ile ilgileniyorsanız, seçeneklerinizi tartışmak için doktorumuz, genetik danışmanımız veya doğurganlık uzmanımızla konuşun.

PGT neyi test eder?

Sağlıklı bir insanın genetik kodu 23 çift kromozomdan oluşur ve kromozomların her biri yüzlerce veya binlerce gen içerebilir. Bu genetik materyalin yarısı anneden, yarısı da babadan miras alınır ve bu kombinasyon sonucu yavruların taslağı yaratılır.

Ne yazık ki, süreç her zaman sorunsuz bir şekilde çalışmaz. Kromozomlar veya spesifik gen ile ilgili sorunlar, hamileliğin düşük olmasına veya ciddi genetik koşullara ve hastalıklara neden olabilir. Bu noktada PGT, hamilelik gerçekleşmeden önce bu sorunları tanımlamak için kullanılabilir. PGT şunları test edebilir:

PGT kromozomlardaki anormallikleri tespit edebilir:

Anöploidi dengesiz bir kromozom sayısıdır. Anöploidi olan çoğu embriyo hayatta kalmaz. Erken embriyonik ölüm ve kendiliğinden düşüklerin önde gelen nedenidir.

Eksik, ekstra veya eşlenmemiş kromozomlar ciddi genetik bozukluklara ve doğum kusurlarına neden olabilir. En yaygın sağ kalan anöploidi Down sendromudur. Trizomi 21 olarak da bilinir, bir embriyo normal iki yerine kromozom 21'in üç kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar.

Cinsiyet kromozomlarında sayısal hatalar. Son kromozom çifti cinsiyeti belirler. Bir dişi embriyosunda iki X kromozomu bulunurken, bir erkek embriyosunda bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Burada eksik veya ekstra bir kromozom bir dizi sendrom oluşturabilir. Belirtiler etkilenen kişiye göre değişir. En yaygın olanları:

Bir dişinin bir X kromozomunun tamamını veya bir kısmını eksik olduğu Turner sendromu (XO).

Bir erkeğin iki veya daha fazla X kromozomuna sahip olduğu Klinefelter sendromu (XXY).

Translokasyon, kromozomların parçalanması ve eksik veya ekstra genlerle sonuçlanabilecek diğer kromozomlara bağlanmasıdır . Bu, birçok durumda düşüklere neden olabilir. Bazı lösemi ve kanser formları translokasyonlardan kaynaklanır.

PGT kalıtsal koşulları tespit edebilir:

Bazı yıkıcı koşullara belirli genler neden olur. PGT bir embriyonun bu genleri miras alıp almadığını belirleyebilir. Test edilen en yaygın koşullar şunları içerir:

• Kistik fibroz
• Tay-Sachs hastalığı
• Duchenne kas distrofisi
• Orak hücre anemisi
• X kromozomuna bağlı bozukluklar

Cinsiyet seçimi: PGT bir embriyonun cinsiyetini belirleyebilir. Bu, hemofili gibi kalıtsal cinsiyete bağlı bozuklukları taraması gereken hastalar için önemlidir.

Ayrıca bir ailedeki çocukların cinsiyetlerini dengelemek için seçmeli olarak kullanılabilir. Ancak cinsiyet tercihinin belli şartlarının bulunup bulunmadığı ile ilgili dünyada uygulanan genel esasa göre; doğacak bebek için cinsiyet tercihi yaptıracak olan ailelerin daha önce minimum iki çocuğa sahip olmasının şartının arandığı belirtilir.

Bu şartı yerine getiren ailelerin her iki çocuğunun da aynı cinsiyette olması durumunda üçüncü bebeklerinin farklı cinsten olmasını seçmelerinin mümkün olabileceği belirtiliyor.

Ahlaki / etik düşünceler

Kalan embriyolarla ne yapılacağını seçmek: İmplant edilmeyen sağlıklı veya sağlıksız embriyolar ile ne yapılacağına karar vermek, bazı hastalar için zor bir karar olabilir.

Daha sonraki bir tarihte tekrar denemeyi umuyorsanız, kalan sağlıklı embriyolar saklama için dondurulabilir. Sağlıksız embriyolarla, onları araştırmaya bağışlamak veya sadece atılmaları gerektiğine karar vermek için seçim yapabilirsiniz.

Tasarlanmış bebekler: Medyada PGT nin gündelik tartışmaları genellikle genetik testin zeka veya fiziksel uygunluk gibi belirli gen özellikleri için seçilen embriyolara öjenik suçlamalara yol açacağı fikrini ortaya çıkarır.

Gerçekte, bu varsayımın şu andaki bilimsel temeli yoktur. Çoğu durumda, hangi genlerin bu tür özellikleri kontrol ettiğini veya nasıl “açılacağını” bilmiyoruz. Mümkün olsa bile, doğaya karşı yetiştirme meselesi kalır: genetik, bir insanın tüm hikayesi değildir ve çevremiz, her insanın nasıl geliştiği konusunda büyük bir rol oynar.

PGT yi IVF sürecinizin bir parçası olarak kullanmak için bir nedeniniz varsa, prosedür için güçlü bir üne sahip bir klinik seçmek önemlidir.

PGT, gelişmekte olan embriyolara zarar vermeden güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilirken, embriyonun herhangi bir şekilde kullanılması veya manipüle edilmesi çok düşük yaralanma riski taşır. PGT hızla gelişen bir teknolojidir ve son teknoloji ürünü bir doğurganlık laboratuvarının ve kapsamlı tecrübeli personelin faydaları, PGT nin başarısı ve embriyonun güvenliği için çok önemlidir.

Birçok çift için PGT, onlara başka türlü sahip olamayacakları sağlıklı biyolojik çocuklara sahip olma şansı sunuyor. Uzman bir kliniğin elinde PGT nin yararları riske göre büyük ölçüde ağır basar.